Quando si parla di acromegalia ci si riferisce a una rara patologia endocrina caratterizzata da una produzione eccessiva del cosiddetto ormone della crescita (GH) nell’età adulta. Questo processo porta a un ingrossamento progressivo delle estremità corporee e dei tessuti molli.
Difatti, proprio l’etimologia del nome della patologia ci indica che è caratterizzata da un ingrandimento (megalia) delle estremità (acro). E’ proprio questa caratteristica sintomatologica che spinge i pazienti a effettuare una prima visita dal medico: difficoltà a mettere o estrarre anelli alle dita, aumento del numero di scarpe o della taglia di cappello. E’ inoltre possibile, data la localizzazione anatomica dell’ipofisi, in stretto rapporto coi nervi ottici, che i pazienti lamentino disturbi della visione (solitamente perdita di visione del campo visivo esterno) oppure diplopia (visione doppia).
L’acromegalia è una patologia tipica dell’adulto. Qualora queste alterazioni si presentino in età adolescenziale o precedente, il corteo sintomatologico è differente e la patologia assume il nome di gigantismo: è caratterizzato da eccessivo allungamento delle ossa lunghe, assumendo una statura particolarmente elevata e una lunghezza sproporzionata di braccia e gambe.
Si stima che l’acromegalia possa verificarsi in un numero tra 40 e 70 casi per milione di abitanti, con un’incidenza annuale che prevede circa 3-4 nuovi casi per ogni milione di persone. Tra l’altro, a causa della lenta progressione dei sintomi, la diagnosi di questa patologia spesso avviene con ritardo, addirittura nell’arco di un intervallo temporale che può variare dai 4 ai 10 anni.
Fattori di rischio e cause
La causa primaria e principale dell’acromegalia è la presenza di un adenoma ipofisario secernente GH, un tumore benigno della ghiandola pituitaria. Tali adenomi possono essere:
- Microadenomi: meno di 10 mm, quindi di piccole dimensioni
- Macroadenomi: più grandi di 10 mm
Questi adenomi possono essere secernenti solo GH oppure altri ormoni prodotti dalla stessa ghiandola. In altri casi, piuttosto rari, l’acromegalia può derivare da tumori extra-ipofisari, come quelli che riguardano organi quali polmoni e pancreas. Altri casi davvero sporadici riguardano forme familiari associate a sindromi genetiche, come la neoplasia endocrina multipla di tipo 1 (MEN1) o il complesso di Carney.
Come effettuare la diagnosi di acromegalia
La diagnosi di questa patologia si basa prevalentemente su valutazioni chimiche e biochimiche. A livello clinico, infatti, i pazienti presentano caratteristiche specifiche come ingrossamento di mani e piedi, alterazioni dei tratti facciali (come prognatismo, ingrossamento del naso e delle labbra) e ispessimento della pelle. I pazienti lamentano inoltre una macroglossia, ovvero un ingrossamento della lingua che può anche portare a disturbi del sonno e della deglutizione.
La conferma della diagnosi avviene attraverso la misurazione dei livelli sierici di GH e di IGF-1 (fattore di crescita insulino-simile 1) eventualmente elevati. Inoltre, viene utilizzato anche un test di tolleranza al glucosio orale (OGTT) per valutare la soppressione del GH, perché nei pazienti con acromegalia i livelli di questo ormone non si riducono adeguatamente dopo l’assunzione del glucosio. Anche la risonanza magnetica dell’ipofisi può essere fondamentale per identificare l’adenoma.
Cenni di trattamento
Il trattamento dell’acromegalia consiste nell’andare a normalizzare i livelli di GH e IGF-1, alleviando dunque i sintomi e prevenendo le potenziali complicanze associate. Le opzioni terapeutiche includono le seguenti modalità di azione:
- Chirurgia: rimozione trans-sfenoidale dell’adenoma ipofisario. Spesso è il trattamento di prima linea, specialmente nel caso di presenza di tumori resecabili ovvero macroadenomi.
- Terapia farmacologica: che, a sua volta, può prevedere l’utilizzo di analoghi della somatostatina (octreotide o lanreotide). Qualora questi farmaci non siano tollerati o utilizzabili sono presenti delle alternative, purtroppo meno efficaci.
- Radioterapia: considerata solo dinanzi a casi selezionati, specie quando gli altri trattamenti non sono stati sufficienti.
Conclusioni e importanza della prevenzione
Se non trattata adeguatamente, la condizione di acromegalia – essendo cronica – può portare a complicanze gravi, quali malattie cardiovascolari, diabete mellito, apnea notturna e un aumentato rischio di neoplasie. La diagnosi precoce e il trattamento tempestivo sono fondamentali ed essenziali per migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da tale patologia. Quando non trattata, questa patologia può portare ad altre disfunzioni ormonali o a serie problematiche della vista.
Altrettanto importante è promuovere la consapevolezza della malattia, sia tra i professionisti del settore sanitario che nella popolazione, anche e soprattutto al fine di riconoscere tempestivamente i sintomi e avviare un iter diagnostico e terapeutico adeguato.
