Il morbo di Cushing è una patologia rara caratterizzata da un’eccessiva produzione di cortisolo, un ormone prodotto dalle ghiandole surrenali. Questo ormone, fondamentale per diverse funzioni dell’organismo, viene normalmente secreto in risposta allo stress e regola vari processi metabolici, immunologici e cardiovascolari. Tuttavia, un eccesso cronico di cortisolo può causare importanti alterazioni che interessano diversi sistemi corporei. La condizione è spesso associata alla presenza di un tumore ipofisario benigno, che stimola una produzione incontrollata dell’ormone adrenocorticotropo (ACTH). Questo, a sua volta, porta a un aumento patologico della secrezione di cortisolo da parte delle ghiandole surrenali.
Quanto è diffuso il morbo di Cushing?
Sebbene il morbo di Cushing sia considerato una malattia rara, la sua incidenza è significativa nei pazienti adulti di età compresa tra i 20 e i 50 anni, con una maggiore prevalenza nelle donne rispetto agli uomini. Si stima che colpisca circa 1-2 persone ogni milione all’anno. Nonostante sia meno comune nei bambini, la malattia può manifestarsi anche in età pediatrica, presentando caratteristiche cliniche e implicazioni specifiche per questa fascia di età.
Nelle donne la malattia è spesso accompagnata da sintomi specifici legati agli squilibri ormonali, come irsutismo e perdita di capelli. Negli uomini, invece, i sintomi metabolici e muscolari sono più prominenti, insieme a problemi nella sfera sessuale. Nei bambini, il Morbo di Cushing si manifesta generalmente con obesità e ritardo della crescita. La pubertà precoce è un segnale distintivo nei giovani pazienti e può avere un impatto significativo sul loro sviluppo fisico ed emotivo.
Cause del morbo di Cushing
La causa principale della sindrome di Cushing è un adenoma ipofisario, un tumore benigno localizzato nella ghiandola pituitaria, responsabile della produzione eccessiva di ACTH. Questa condizione, nota come ipercortisolismo ACTH-dipendente, rappresenta la maggior parte dei casi. Tuttavia, vi sono altre cause che possono condurre a un quadro clinico simile:
- tumori ectopici capaci di produrre ACTH;
- tumori surrenalici che secernono direttamente cortisolo.
Una forma particolare di ipercortisolismo può essere indotta dall’uso prolungato di farmaci corticosteroidi, spesso prescritti per trattare patologie infiammatorie croniche o autoimmuni.
Bisogna comunque attentamente distinguere le forme di morbo di Cushing da quelle secondarie ad altri stimoli o condizioni. Lo pseudo-Cushing è una condizione clinica e biochimica che può essere facilmente confusa con il morbo di Cushing, poiché entrambe presentano un’attivazione dell’asse ipotalamo-ipofisi-surrene (HPA). Tale attivazione è una risposta fisiologica a varie situazioni di stress, come interventi chirurgici importanti, digiuno o attività fisica intensa, ed è essenziale per affrontare lo stress acuto. Alcune condizioni patologiche, come obesità, sindrome dell’ovaio policistico (PCOS), alcolismo e disturbi psichiatrici, possono indurre una stimolazione prolungata dell’asse HPA, provocando anche segni clinici di ipercortisolismo.
I sintomi del morbo di Cushing
Il morbo di Cushing si presenta con un quadro sintomatologico complesso, che può coinvolgere vari apparati. I principali sintomi includono:
- Aumento di peso localizzato prevalentemente nell’area addominale.
- Aspetto caratteristico del volto, spesso descritto come “a luna piena”.
- Accumulo di grasso nella regione tra le scapole, conferendo una conformazione nota come “gibbo di bufalo”.
- Pelle sottile e fragile, con tendenza a sviluppare:
- lividi;
- smagliature rosse o violacee, particolarmente su addome, cosce e braccia.
- Debolezza muscolare.
- Perdita di massa ossea, con conseguente osteoporosi.
- Ipertensione arteriosa.
- Alterazioni dell’umore, come ansia o depressione.
- Disturbi specifici legati al sesso:
- nelle donne: irregolarità mestruali;
- negli uomini: riduzione della libido e problemi di disfunzione erettile.
- Complicanze metaboliche, come il diabete mellito di tipo 2, nei casi più gravi.
Questo quadro sintomatologico può variare in intensità e combinazione tra i pazienti.
Diagnosi
La diagnosi del Morbo di Cushing è complessa e richiede una serie di test specifici per confermare l’ipercortisolismo e identificarne la causa. Il test di soppressione con desametasone è uno dei più utilizzati: consiste nel misurare i livelli di cortisolo nel sangue dopo la somministrazione di un corticosteroide sintetico. Un altro metodo diagnostico è il dosaggio del cortisolo libero nelle urine raccolte nell’arco di 24 ore, che può fornire indicazioni sulla produzione totale di cortisolo. Anche il test della saliva è utile per rilevare un aumento del cortisolo notturno, spesso presente nei pazienti affetti. Una volta confermata la diagnosi biochimica, tecniche di imaging come la risonanza magnetica dell’ipofisi o la tomografia computerizzata delle ghiandole surrenali sono fondamentali per localizzare la causa.
Come si cura il morbo di Cushing
Il trattamento del Morbo di Cushing è personalizzato e dipende dalla causa specifica. La chirurgia è il trattamento di prima scelta nei casi di adenoma ipofisario, con l’obiettivo di rimuovere il tumore e normalizzare i livelli di cortisolo. Nei pazienti non idonei alla chirurgia o in cui l’intervento non ha avuto successo, la radioterapia può rappresentare un’alternativa valida. La terapia farmacologica, che include farmaci come il ketoconazolo, il mitotano e il pasireotide, è indicata per controllare la produzione di cortisolo nei casi più complessi.
La gestione dei sintomi e delle complicanze è altrettanto importante. I pazienti con ipertensione, osteoporosi o alterazioni metaboliche necessitano di trattamenti specifici per migliorare la qualità della vita. Infine, nei casi di ipercortisolismo indotto da corticosteroidi, è fondamentale ridurre gradualmente il dosaggio del farmaco sotto stretto controllo medico per evitare effetti collaterali.
Lo Pseudo-Cushing, invece, si cura risolvendo le cause sottostanti l’aumentato stress.
Prevenire il morbo di Cushing
Il morbo di Cushing è una malattia rara ma potenzialmente debilitante, che richiede una diagnosi precoce e un approccio terapeutico multidisciplinare. La prevenzione gioca un ruolo fondamentale, poiché riconoscere tempestivamente i sintomi può fare la differenza nel successo del trattamento e nella qualità della vita del paziente. E’ inoltre cruciale, seppure difficile, poter distinguere tra un morbo di Cushing ed uno pseudo-Cushing in quanto la differenza di trattamento è significativa.
Affidarsi a un professionista qualificato è essenziale per garantire una corretta valutazione e un percorso di cura personalizzato. L’endocrinologo Dott. Marco Evangelista Fuorigrotta, è un punto di riferimento per la diagnosi e il trattamento delle malattie endocrine. Se si sospetta una patologia endocrina, come il Morbo di Cushing, rivolgersi tempestivamente a uno specialista può rappresentare il primo passo verso una gestione efficace della condizione.
