Il morbo di Addison, noto anche come insufficienza surrenalica primaria, è una condizione rara che colpisce le ghiandole surrenali, due piccoli organi situati sopra i reni. Queste ghiandole producono ormoni essenziali, tra cui il cortisolo e l’aldosterone, fondamentali per il metabolismo, la risposta allo stress e il mantenimento dell’equilibrio salino e idrico nell’organismo. Nel morbo di Addison, le ghiandole surrenali non producono abbastanza di questi ormoni, causando una serie di sintomi che possono compromettere significativamente la qualità della vita.
Sintomi e manifestazioni del morbo di Addison
I sintomi del morbo di Addison possono svilupparsi gradualmente e spesso vengono inizialmente confusi con altre condizioni meno gravi. I segnali più comuni includono:
- Affaticamento cronico: una sensazione di stanchezza persistente e debilitante;
- Perdita di peso involontaria e riduzione dell’appetito;
- Iperpigmentazione: tipica colorazione bruno-bluastradella pelle, particolarmente evidente su cicatrici, scroto, pieghe cutanee, areole dei capezzoli e mucose;
- Bassa pressione arteriosa, che può causare vertigini o svenimenti;
- Desiderio di cibi salati, dovuto a un basso livello di sodio nel sangue;
- Dolori muscolari e articolari;
- Sintomi gastrointestinali: nausea, vomito, diarrea o dolori addominali;
- Intolleranza al freddo;
- Irritabilità e depressione.
In alcuni casi, può verificarsi una crisi surrenalica acuta, un’emergenza medica che richiede trattamento immediato. Questa condizione si presenta con febbre alta, forte dolore addominale, vomito grave e perdita di coscienza.
Cause del morbo di Addison
La causa principale del morbo di Addison è un danno alle ghiandole surrenali, che compromette la loro capacità di produrre ormoni. Questo danno è spesso il risultato di:
- Malattie autoimmuni – la causa più comune nei paesi sviluppati, in cui il sistema immunitario attacca erroneamente le ghiandole surrenali.
- Infezioni – come la tubercolosi, particolarmente comune nei paesi in via di sviluppo.
- Tumori o metastasi – che compromettono le ghiandole surrenali.
- Emorragie surrenaliche – solitamente associate a infezioni gravi o traumi.
Diagnosi e chi colpisce
La diagnosi del morbo di Addison può essere complessa, data la non specificità dei sintomi nelle fasi iniziali. Gli esami diagnostici più comuni includono:
- Test del cortisolo e dell’ACTH (ormone adrenocorticotropo): per valutare il livello di ormoni surrenalici nel sangue;
- Test di stimolazione con ACTH: per verificare se le ghiandole surrenali rispondono correttamente;
- Analisi del sangue: per controllare i livelli di sodio, potassio e glucosio, spesso alterati nella malattia;
- Imaging: come TC o risonanza magnetica, per esaminare le ghiandole surrenali.
Il morbo di Addison può colpire persone di qualsiasi età, ma è più frequente negli adulti tra i 30 e i 50 anni, con una leggera prevalenza nelle donne.
Trattamenti e gestione della malattia
Il trattamento del morbo di Addison consiste nella terapia sostitutiva ormonale, volta a ripristinare i livelli di cortisolo e aldosterone. Questo si ottiene tramite:
- Corticosteroidi orali, come l’idrocortisone, il prednisone o il desametasone, per sostituire il cortisolo.
- Fludrocortisone, per sostituire l’aldosterone e mantenere l’equilibrio salino.
- Integrazione di elettroliti: in alcuni casi, soprattutto in situazioni di alta sudorazione.
In caso di crisi surrenalica, è necessaria una somministrazione immediata di corticosteroidi per via endovenosa, accompagnata da reidratazione e bilanciamento elettrolitico.
Il morbo di Addison, pur essendo una malattia rara, può essere gestito efficacemente con una diagnosi precoce e un trattamento adeguato. La consapevolezza dei sintomi e delle cause è essenziale per individuare la malattia e iniziare tempestivamente la terapia, migliorando significativamente la qualità della vita dei pazienti.
